Baru! Ilmuwan Jepang Temukan Cara Hapus Kromosom Penyebab Down Syndrome dengan CRISPR

Teknologi.id – Kabar gembira datang dari dunia sains, khususnya bagi keluarga dan individu yang terdampak Sindrom Down. Sekelompok peneliti Jepang telah berhasil mengembangkan metode mutakhir yang berpotensi mengubah masa depan penanganan kondisi genetik ini.

Dengan memanfaatkan teknologi penyuntingan gen inovatif, para ilmuwan kini memiliki cara untuk menghilangkan kelebihan kromosom yang menjadi penyebab utama Down Syndrome. Ketahui lebih lengkapnya di bawah!

Memahami Sindrom Down: Akibat Kelebihan Kromosom 21

Sindrom Down adalah jenis disabilitas genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental, terjadi pada sekitar 1 dari 700 bayi baru lahir. Kondisi ini disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 21, yang dikenal sebagai trisomi 21.

Kromosom ekstra ini mengakibatkan hiperaktivitas seluler, mengganggu berbagai proses penting dalam tubuh, yang bermanifestasi dalam ciri-ciri fisik khas, kesulitan belajar, dan beragam masalah kesehatan.

CRISPR: Sebuah Kunci Menuju Terapi Gen Down Syndrome

Penelitian terobosan ini dilakukan oleh Ryotaro Hashizume dan juga rekan-rekannya dari Universitas Mie di Jepang. Mereka menunjukkan bahwa dengan menggunakan teknologi modifikasi DNA yang disebut Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR), kelebihan kromosom pada sel yang terdampak dapat dihilangkan dengan sukses.

Tim peneliti secara spesifik menggunakan teknologi penyuntingan genom CRISPR-Cas9 untuk menargetkan dan menghilangkan kromosom 21 tambahan, dengan tingkat keberhasilan hingga 37,5%.

CRISPR-Cas9 sendiri adalah sistem penyuntingan gen yang memanfaatkan enzim untuk mengidentifikasi dan memotong sekuens DNA spesifik. Dalam kasus ini, para peneliti merancang pemandu CRISPR untuk secara selektif menargetkan kromosom trisomi 21, sebuah proses yang disebut sebagai penyuntingan spesifik alel, yang mengarahkan enzim pemotong ke lokasi yang diinginkan dan diperlukan.

Ketika metode ini diterapkan pada sel yang ditumbuhkan di laboratorium, penghapusan salinan gen tambahan tersebut berhasil menormalkan ekspresi gen dalam tubuh. Hal ini menunjukkan bahwa "beban genetik" telah berhasil dihilangkan.

Baca juga: China Luncurkan Internet 10G: Download Film 20 GB Hanya 10 Detik!

Dampak dan Implikasi Penelitian

Hasil penelitian ini sangat menjanjikan bagi khalayak luas. Setelah kromosom ekstra dihilangkan, peneliti menemukan bahwa gen yang terkait dengan perkembangan sistem saraf menjadi lebih aktif, sementara gen yang terkait dengan metabolisme menjadi kurang aktif.

Temuan ini mendukung penelitian sebelumnya yang menunjukkan bahwa salinan ekstra kromosom 21 memang mengganggu perkembangan otak selama pertumbuhan awal janin.

Lebih lanjut, para peneliti juga menguji panduan CRISPR mereka pada fibroblas (sel kulit) dewasa yang diambil dari orang dengan Sindrom Down. Pada sel-sel yang telah berkembang sempurna ini, metode penyuntingan berhasil menghilangkan kromosom ekstra dalam sejumlah kasus.

Penelitian ini, yang dipublikasikan dalam jurnal PNAS Nexus, membuktikan bahwa CRISPR tidak hanya mampu melakukan perbaikan genetik kecil, tetapi juga dapat menghilangkan seluruh kromosom.

Ryotaro Hashizume dan timnya berharap temuan ini dapat menjadi dasar untuk merancang terapi dan perawatan regeneratif yang mengatasi kelebihan genetik Down Syndrome langsung dari sumbernya.

Masa Depan Terapi Berbasis Gen dan Tantangan

Meskipun hasil ini membuka harapan baru yang besar dalam pengembangan terapi berbasis gen di masa depan, penting untuk dicatat bahwa penelitian ini masih dalam tahap uji laboratorium dan belum dapat diterapkan secara klinis.

Para peneliti akan terus menganalisis risiko perubahan DNA dan memantau fungsi sel-sel yang dimodifikasi dari waktu ke waktu, serta viabilitasnya dalam pengaturan dunia nyata.

"Di masa mendatang, pendekatan ini diharapkan dapat berkontribusi pada pencegahan dan perbaikan berbagai komplikasi yang terkait dengan kondisi ini," seperti tertulis di laman Universitas Mie.

Potensi CRISPR-Cas9 dalam mengatur gen abnormal agar menjadi normal—seperti contoh kasus penyakit Huntington yang disebutkan dalam artikel—menunjukkan bahwa teknologi ini bukan lagi mimpi jauh.

Beberapa perusahaan bioteknologi bahkan sudah memanfaatkan teknologi ini untuk mengobati penyakit manusia. Dengan terusnya penelitian dan penyempurnaan, teknologi penyuntingan gen seperti CRISPR memegang kunci untuk membuka solusi inovatif bagi Sindrom Down dan kondisi genetik lainnya, memberikan harapan baru bagi jutaan orang di seluruh dunia.

Baca Berita dan Artikel yang lain di Google News.

(ak)